Síndrome de Sharp (Doença mista do tecido conjuntivo)

 Vamos a primeira postagem do ano! Começar desejando a todos bons médicos, diagnóstico certo e remissão da doença. Estava atrás de novos estudos sobre a doença e encontrei um site super legal (https://www.orpha.net/). Informações bem completas sobre a DMTC. Coloquei abaixo algumas informações, mas no site possui informações adicionais.

Definição da doença

A doença mista do tecido conjuntivo (DMTC) é uma doença rara do tecido conjuntivo que combina características do lúpus eritematoso sistêmico (LES), esclerose sistémica (SSc), polimiosite (PM) e/ou artrite reumatóide (AR).

• Prevalência: 1-9 / 100 000
• Hereditariedade:multigênico / multifatorial
• Idade de início: Adolescente, Idade adulta, Infância
• CID-10: M35.1

Epidemiologia

A prevalência exata da DMTC é desconhecida, exceto no Japão onde é estimada em 1/37,000. A DMTC ocorre em todos os grupos étnicos com uma razão sexo feminino-sexo masculino de aproximadamente 10:1. A apresentação ocorre habitualmente entre os 15 e os 35 anos de idade.

Descrição clínica

Sinais clínicos frequentes incluem fenômeno de Raynaud (ver este termo), artralgia/artrite, mãos/dedos inchadas(os), esclerodactilia e miosite. Alguns doentes podem queixar-se também de hipomotilidade esofágica, eczemas do tipo lúpus ou dermatomiosite, neuralgia trigeminal, pleurite, pericardite e/ou hipertensão pulmonar. Os sintomas constitucionais não específicos como a fadiga, mal-estar geral ou febre baixa (que devem sempre originar uma pesquisa cuidadosa de infecção) podem ser também observados durante as crises.

Etiologia

A causa exata da MCTD é ainda desconhecida, mas, nos doentes com DMTC, podem ser observadas respostas imunes anormais das células B e T contra os auto-antigenios modificados apoptoticamente. A maioria dos doentes tem altos títulos (frequentemente> 1:1000) de auto-anticorpos anti-U1-ribonucleoproteína (RNP) e anti-U1-70 kd.

Métodos de diagnóstico

O diagnóstico de DMTC baseia-se em características sobrepostas de LES, SSc, PM, ou AR (ou quando características de sobreposição adicionais estão presentes em doentes com uma doença do tecido conjuntivo bem definida) e em resultados de análises sanguíneas indicando valores altos dos anticorpos anti-U1-RNP com títulos normais de outros anticorpos de doenças do tecido conjuntivo (exceto anticorpos anti-SSA e/ou anti-SSB nos casos com síndrome de Sjögren secundário; ver este termo).

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial inclui outras doenças do tecido conectivo como a LES, SSc, PM e/ou AR, e outras doenças sistêmicas como sarcoidose, periarterite nodosa, ou doença de Still (ver estes termos).

Controlo da doença e tratamento

O tratamento da DMTC é semelhante ao das doenças do tecido conjuntivo com que se sobrepõe. Os AINE's, antimaláricos, ou corticosteróides de baixa dose são eficazes para doença minor ou ligeira enquanto que os corticoesteróides (aproximadamente 0.5-1mg/kg/dia) são eficazes para doença moderada a grave. Podem ser administradas doses mais altas de corticoesteróides e imunossupressores adicionais em caso de envolvimento visceral grave. O tratamento sintomático (ex: tratamento do fenômeno de Raynaud) é também da máxima importância.

Prognóstico

A DMTC é uma doença crônica de recaídas e remissões. A taxa global de sobrevivência durante 10 anos é de aproximadamente 80%. Em geral, o prognóstico é favorável mas é muito dependente da manifestação visceral da DMTC predominante. Pensa-se que os doentes com características da SSc ou PM tenham pior prognóstico, sendo que a hipertensão pulmonar foi reconhecida como a causa de morte mais frequentemente associada à doença.

 

Editor(es):  Prof Zahir AMOURA - Prof Laurent ARNAUD - Atualizado em: Outubro 2009